Análisis de los desafíos para la disponibilidad y acceso a medicamentos huérfanos en México: la política farmacéutica y el impacto de la falta de atención a enfermedades raras

Abstract

Existen entre 6 mil y 7 mil enfermedades raras en todo el mundo y solo el 5% de ellas tiene al menos un tratamiento médico aprobado. Este porcentaje está relacionado en cierta medida al poco interés que tienen las industrias farmacéuticas para desarrollar un medicamento de este tipo, ya que implica realizar una gran inversión económica para un bajo potencial de mercado, lo que deja huérfana la producción de este tipo de medicina. En países como México, donde el sistema de salud está fragmentado, este problema puede verse agravado por la falta de una política farmacéutica que asegure la disponibilidad y el acceso a ellos. Con aproximadamente 9 millones de personas que sufren una enfermedad rara y el desconocimiento de las autoridades sobre cuál es la prevalencia de la población afectada, quienes ya cuentan con un diagnóstico enfrentan diariamente múltiples barreras para acceder a estos medicamentos. Al ser este un problema poco abordado, el objetivo de esta tesis es encontrar y definir los aspectos que debería cumplir una estrategia dirigida a los medicamentos huérfanos para poder realizar recomendaciones de políticas públicas. Para esto se realizó un estudio de caso que incluye una revisión documental de la legislación mexicana y la aplicación de entrevistas a expertos y actores claves en salud, industria farmacéutica y organizaciones de pacientes con enfermedades raras. Para elaborar los instrumentos de investigación se utilizó, a forma de referencia, la categorización de políticas globales identificadas en la revisión de literatura. Los resultados arrojaron la existencia de 12 medidas relacionadas con los medicamentos huérfanos dentro de la política farmacéutica mexicana; sin embargo, el análisis de cada una de estas acciones indica que no son claras, no están formalmente integradas en el marco regulatorio vigente y tampoco son suficientes.

It is estimated that between 6,000 and 7,000 rare diseases exist globally only 5% have approved medical treatment. This low percentage is partly due to limited interest from pharmaceutical industries in developing treatments for these conditions, given the substantial economic investment required for a low market potential, leaving the production of such medicines essentially "orphaned." In countries such as Mexico, where the healthcare system is fragmented, this issue is further aggravated by the absence of a cohesive pharmaceutical policy to ensure availability and accessibility. Approximately 9 million people in Mexico are affected by a rare disease, yet authorities lack precise data on the prevalence within the affected population. For those with a diagnosis, daily barriers to accessing these medications persist. This thesis aims to identify and define the critical components that a strategy for orphan drugs should encompass to inform public policy recommendations. For this purpose, a case study was conducted, consisting of a documentary review of Mexican legislation, interviews with experts, key stakeholders in health, the pharmaceutical industry, and organizations representing patients with rare diseases. The research instruments were informed by categorizations of global policies identified in the literature review. The results revealed 12 orphan drug-related measures within Mexico's pharmaceutical policy. However, the analysis of each measure indicates a lack of clarity and formal integration within the current regulatory framework, which remains insufficient.